Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

El diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se presenta como una forma muy precoz de diagnóstico que apoyándose en las nuevas técnicas de Reproducción Asistida hace posible el estudio genético en los embriones antes de ser transferidos al útero materno.

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La biopsia embrionaria se realiza en un microscopio invertido dotado de un sistema de micromanipulación parecido al utilizado para la técnica de la ICSI.

Con una pipeta Holding se sujeta al embrión y con una pipeta de aspirado se realiza un agujero en la zona pelúcida procediéndose inmediatamente al aspirado de 1 o 2 blastómeras sobre las que se realizarán los análisis adecuados.

La eliminación de estas células del embrión no influye en su viabilidad y capacidad de supervivencia, ya que las células restantes son todavía totipotentes y capaces de formar un individuo completo y perfectamente normal.

Pacientes a los que se ofrece D.G.P.

Parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de enfermedades monogénicas:

  • Identificación del sexo en portadores de enfermedades monogénicas ligadas a los cromosomas sexuales, como por ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome X Frágil, Hidrocefalia, etc…)
  • Identificación de enfermedades monogénicas autonómicas dominantes ( Corea de Huntington, Distrofia miotónica, Síndrome de Marfan, etc…)
  • Identificación de enfermedades monogénicas autonómicas recesivas (Fibrosis Quística, Enfermedad de Tay-Sach, Beta-Talasemia, Anemia de Fanconi, etc…)

Portadores de anomalías cromosómicas estructurales (Translocaciones, Inversiones, etc… ), también numéricas (mosaicos para Síndrome de Klinefelter…etc).

Limitaciones de la D.P.G.

  • No se debe realizar un ciclo de DGP si no se dispone de un número mínimo de 10 ovocitos.
  • Existe un porcentaje de embriones que no resisten la Biopsia embrionaria y que degeneran o detienen su desarrollo.
  • El 80 % de los embriones Biopsiados llega a Blastocisto.
  • El DGP no es una alternativa al diagnóstico prenatal, sino como opción de reducir al máximo la probabilidad de iniciar gestaciones de fetos portadores de anomalías genéticas.

Siempre es recomendable debido a la alta tasa de mosaicismo presentes en los embriones la realización de un Diagnóstico Prenatal posteriormente.

En conclusión, el análisis genético de embriones humanos durante un ciclo de FIV (DGP) representa la fusión de los avances en embriología y genética molecular. El resultado posibilita la identificación de anomalías genéticas a nivel embrionario en estadios previos a la implantación, evitando la transferencia de embriones afectados.

La técnica del DGP puede seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales antes de su transferencia al útero.

En la actualidad el DGP se ha convertido en una poderosa herramienta para la mejora en la eficacia de los programas de Fecundación in Vitro.

Procedimiento e indicaciones del Diagnóstico genético preimplantacional

1. Biopsia de blastomeras.

Después de un proceso de Fecundación in Vitro y mediante técnicas de micromanipulación se extraen 1 o 2 blastómeras del embrión que normalmente se encuentra en un estadio de 6-8 células.

La biopsia embrionaria se realiza en un microscopio invertido dotado de un sistema de micromanipulación parecido al utilizado para la técnica de la ICSI. Con una pipeta Holding se sujeta al embrión y con una pipeta de aspirado se realiza un agujero en la zona pelúcida procediéndose inmediatamente al aspirado de 1 o 2 blastómeras sobre las que se realizarán los análisis adecuados. La eliminación de estas células del embrión no influye en su viabilidad y capacidad de supervivencia, ya que las células restantes son todavía totipotentes y capaces de formar un individuo completo y perfectamente normal.

2. Estudios genéticos.

A) Estudio de Aneuploidias y alteraciones estructurales si la enfermedad que queremos localizar es debida a una anomalía numérica o estructural de los cromosomas (translocaciones o inversiones cromosómicas). Para ello se emplea la técnica de la FISH (Hibridación in situ Fluorescente) o CGH arrays (hibridación genómica Comparada con microrrays). En la actualidad, se usa esta última por la posibilidad de estudiar todos los cromosomas y ser más exacta.

El FISH permite teñir el área centromérica o regiones específicas de diferentes cromosomas con diversos fluorocromos coloreados. Se está utilizando en la actualidad para identificar simultáneamente los cromosomas 16, 22,13, 18, 21 y los cromosomas sexuales X e Y.

Estudio completo de 24 cromosomas (CGH-Array). Mediante el uso de las nuevas tecnologías en análisis genético disponemos de herramientas (arrays) que nos aportan toda la información genética del embrión, alteraciones numéricas y/o estructurales. Se realiza una secuenciación pormenorizada de cada cromosoma de cada embrión, pudiendo detectar alteraciones en regiones mínimas que pudieran dar lugar a enfermedades genéticas.

La CGH arrays consiste en un análisis de todo el DNA del paciente de todos sus cromosomas y se compara con los de un control sano. Permite estudiar todos los cromosomas en toda su extensión. Es más exacto que el FISH en la detección de aneuploidías y alteraciones estructurales .

El estudio de aneuploidias o alteraciones cromosómicas estructurales está indicado principalmente en:

  • Mujeres de edad avanzada.
  • Mujeres abortadoras de repetición.
  • Presencia de factor masculino severo.
  • En fallos repetidos de implantación en FIV.
  • Alteraciones en los cromosomas de los progenitores.

Una de las principales indicaciones de todas estas técnicas de la biología molecular dentro de la Fecundación in Vitro es la determinación del sexo de los embriones. En la actualidad una combinación de las técnicas de PCR Y FISH nos da una fiabilidad de prácticamente el 99 % en la determinación del sexo de los embriones preimplantatorios. En España solo es posible elegir el sexo con estas técnicas cuando haya una muy alta probabilidad de transmisión de una enfermedad genética grave ligada al sexo.

B) Estudio de Enfermedades Monogénicassi la enfermedad que queremos localizar es debida a una o varias mutaciones y queremos saber si el embrión es portador de algunas de ellas se emplea la técnica de la PCR (Reacción en cadena de la Polimerasa) que nos va a permitir amplificar el ADN del embrión y detectar en su genoma la presencia o no de la mutación génica que estamos investigando.

La PCR consiste en analizar la mutación del gen responsable de una enfermedad hereditaria en una o dos células obtenidas tras la biopsia del embrión. El tercer día de desarrollo del embrión, cuando tiene 6-8 células, se le practica un orificio por donde se le extrae una célula sobre la que se hará el estudio genético.

INDICACIONES:

  • Acondroplasia
  • Alfa-talasemia
  • Anemia de Fanconi
  • Ataxia espinocerebelar tipo 1, 2 y 3
  • Atrofia muscular espinal
  • Atrofia muscular espinal y bulbar
  • Enf. Charcot-Marie-Tooth
  • Distrofia Facioscapulohumeral
  • Distrofia miotónica de Steinert
  • Distrofia muscular de Duchene y Becker
  • Esclerosis lateral amiotrófica
  • Esclerosis tuberosa
  • Exostosis múltiple
  • Fibrosis quística
  • Hemofilia A y B
  • Corea de Huntington
  • Lynch, Síndrome de
  • Marfan, Síndrome de
  • Neurofibromatosis tipo I y II
  • Osteogénesis imperfecta
  • Poliquistosis renal autosómica dominante
  • Poliquistosis renal autosómica recesiva
  • Enf. de Tay Sachs
  • X-Frágil
  • Β- talasemia

Tras el proceso de análisis del embrión y una vez hemos comprobado y seleccionados los embriones sanos  se procede a la transferencia de los mismos al igual que un tratamiento de FIV convencional. Los resultados obtenidos con estas técnicas son similares a los obtenidos con la FIV clasica.

Si necesita más información. Nos puede facilitar algunos datos y nos pondremos en contacto con usted.

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